منذ عشرين عامًا ، سُجنت الأسترالية كاثلين فولبيج ، بعد إدانتها بقتل أطفالها الأربعة ، للحصول على عفو كامل وإطلاق سراحها قبل أيام قليلة ، بعد عريضة موقعة من العلماء تشير إلى حدوث طفرة جينية نادرة وراء وفاة طفلتها. أطفال.
تقرير من الموقعتنبيه العلومحُكم على فولبيج ، في عام 2003 ، بالسجن 30 عامًا بعد أن خلصت هيئة محلفين إلى أنها خنقت أطفالها الأربعة حتى الموت.
يعتقد العلماء الآن أن طفرة في الجين البشري تسبب متلازمة نادرة تسمى مرض كالودولين ، والتي تصيب واحدًا من كل 35 مليون شخص ، مسؤولة عن وفاة الأطفال.
من المعروف أن 135 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم لديهم هذه الطفرة ، لذلك من المحتمل أن تكون عائلة Fulpig هي الحالة الوحيدة في أستراليا.
وأدين فولبيج بارتكاب ثلاث جرائم قتل وجريمة قتل. أصبحت تُعرف باسم “أسوأ سفاح في أستراليا” بينما حافظت على براءتها.
يذكر التقرير أن الإدانة ركزت على الأدلة الظرفية فقط ، بما في ذلك مذكرات فولبيغ ، التي كتبت فيها أن “الشعور بالذنب تجاههم يطاردني”.
وبحسب التقرير ، فقد كان من الممكن فحص الحمض النووي للأطفال بحثا عن طفرات يمكن أن تفسر وفاتهم المفاجئة ، لكن ثمن الفحص في ذلك الوقت بلغ 300 مليون دولار أمريكي ، على عكس الوقت الحالي ، حيث بلغت تكلفة الفحص. لا يتجاوز الفحص 1500 دولار أمريكي ، وبفضل ذلك أجريت بعض الأبحاث على الطفرات. لجين CALM يمكن أن يساعد في تفسير ما حدث لأطفال Fulpig.
يحتاج جسم الإنسان إلى جينات CALM1 و CALM2 و CALM3 لإنتاج بروتين يسمى كالمودولين ، وهو ضروري للحياة ويتحكم في حركة الكالسيوم حول الخلايا.
يساعد Calmodulin على التحكم في الانقباض الإيقاعي للقلب عن طريق فتح وإغلاق قنوات الكالسيوم في خلايا عضلة القلب.
وفي عام 2012 ، وجد العلماء أن طفرة في حمض أميني واحد في جين CALM1 تسببت في عدم انتظام ضربات القلب ووفيات قلبية في عائلة سويدية كبيرة.
أكدت دراسة أجريت عام 2013 أن طفلين يعانيان من نوبات قلبية متعددة بسبب طفرة في جينات CALM1 أو CALM2. تسبب نوع آخر من الطفرات في CALM2 في فشل القلب لدى طفلين في دراسة أجريت عام 2016.
في عام 2019 ، حاول خبراء علم الوراثة تبرئة فولبيج بناءً على هذه البيانات ، لكن هذا لم يكن كافيًا ، وكان عليها الانتظار حتى عام 2020 عندما خلص الخبراء إلى أن ابنتيها ، لورا وسارة ، لديهما طفرتان جديدتان في CALM2 التي غيرت هيكليًا بروتينات الكودودولين. .
عانت لورا وسارة من مشاكل في الجهاز التنفسي قبل وفاتهما ، وهي حالة يمكن أن تسبق الموت القلبي المفاجئ عند الأطفال.
بينما وجد الخبراء أن الطفلين الآخرين ، كالب وباتريك ، لم يكن لديهما طفرات CALM ، ومع ذلك ، كان لديهم نسخة واحدة من جين BSN المتحور ، وهي طفرة جينية قد تكون مسؤولة عن عمى باتريك ونوبات الصرع ويمكن أن تفسر حالته. موت مبكر.
تُوجت كل هذه الأدلة بتقديم التماس للعفو لفولبيج. تم التوقيع على هذه العريضة من قبل 90 عالمًا وتم إرسالها إلى حاكم نيو ساوث ويلز ، في عام 2021 ، لكي تبدأ الولاية تحقيقًا جديدًا انتهى بالعفو عن فولبيج أخيرًا ، في 5 يونيو 2023. لن يخدم فولبيج السنوات العشر القادمة من حكمها البالغة 30 عامًا.